Demora no diagnóstico da AME no Brasil compromete tratamento e qualidade de vida de pacientes
Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que afeta os neurônios motores e compromete os movimentos. No Brasil, entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento ainda é um dos principais desafios enfrentados.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Já o intervalo entre a confirmação da doença e o início do tratamento pode chegar a 1,7 ano. Em outros países, esse período costuma ser inferior a um mês.
Um dos fatores que contribuem para esse atraso é a implementação incompleta da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a sanção da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. No entanto, a inclusão da AME está prevista apenas na última etapa.
Segundo a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é essencial para evitar danos irreversíveis. A perda de neurônios motores na AME tipo 1 ocorre de forma rápida, principalmente nos primeiros meses de vida, tornando o início imediato do tratamento decisivo.
Judicialização e acesso ao tratamento
O Cadastro Nacional da AME, que reúne dados sobre a doença no Brasil, aponta altos índices de judicialização para garantir acesso às terapias disponíveis.
Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só conseguiram iniciar o tratamento após recorrer à Justiça. No caso da AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.
Diagnóstico precoce faz diferença
A importância do diagnóstico rápido pode ser observada na história de uma família com dois filhos diagnosticados com AME tipo 1, mas com evoluções distintas.
O filho mais velho recebeu o diagnóstico apenas aos três meses, após uma parada respiratória, e passou a depender de cuidados intensivos, vivendo atualmente em ambiente hospitalar e com limitações severas.
Já a filha mais nova foi submetida a teste genético logo após o nascimento. O diagnóstico foi confirmado em poucos dias, e o tratamento começou ainda nas primeiras semanas de vida. Hoje, ela não apresenta sintomas da doença e tem uma rotina ativa e independente.
Terapias e desafios
Embora o Brasil já disponha de tratamentos modernos para a AME — como terapias gênicas de alto custo e dose única —, o acesso ainda é desigual. Medicamentos podem chegar a milhões de reais, sendo, em alguns casos, disponibilizados pelo SUS.
Além do tratamento medicamentoso, muitos pacientes enfrentam dificuldades para obter equipamentos essenciais, como respiradores, o que compromete a possibilidade de cuidados em casa e prolonga internações hospitalares.
Especialistas reforçam que ampliar o diagnóstico precoce e garantir acesso rápido ao tratamento são medidas fundamentais para mudar o prognóstico da doença no país.
